Ameriško združenje bolnikov z mišično distrofijo optimistično zre v prihodnost.
V zadnjem času je razvoj genske terapije, ki je ob koncu 90-ih let povsem zamrla zaradi smrti enega izmed udeleženih testirancev, prinesel velik napredek na področju zdravljenja živčno-mišičnih bolezni.
Za ameriški portal z novicami o mišični distrofiji je spregovorila podpredsednica in vodja raziskovalnega oddelka pri Združenju bolnikov z mišično distrofijo Združenih držav Amerike, Sharon Hesterlee, ki ima preko 20 let izkušenj v farmacevtski in biotehniški branži. V intervjuju je meddrugim poudarila, da ima pri nadaljnjem razvoju genske terapije največjo težo Ameriški urad za hrano in zdravila, ki je spomladi leta 2019 uradno odobril Novartisev Zolgensma za zdravljenje spinalne mišične atrofije. S tem so posredno podprli oz. dali dodatni zagon razvoju terapij za preostale oblike živčno-mišičnih obolenj.
“Raziskave za zdravljenje Duchennove misične distrofije so v zadnjih letih poskrbele za nekatere navdušujoče in druge zelo klavrne rezultate“, povzema Hesterleejeva.
Najbolj uspešna je t.i. »exon-skipping« metoda. Eteplirsen (Exondys 51) preskoči ekson 51, medtem ko golodirsen (Vyondys 53) preskoči ekson 53.
V testiranju je trenutno potencialni preskok eksona 45 (v test so zajeti dečki stari med 7 in 13 let, tudi v Evropi).
V testni fazi je tudi edasalonexent (v test so zajeti dečki stari med 4 in 7 let), čigar glavna funkcija naj bi bila preprečevanje razpadanja mišičnih vlaken in kot tak deluje kot neke vrste steroidno-varčna terapija. V zadnjem času se odpira možnost, da bi edasalonexent razširili tudi na dečke z Beckerjevo obliko mišične distrofije.
Vzporedno se razvijajo tudi genske terapije, ki same po sebi ne prinašajo tako vidnih napredkov pri Duchennovi mišični distrofiji kot zgoraj omenjene, a vseeno lahko odigrajo pomemben del pri bolj celostnem zdravljenju. Ena izmed študij je v teku v treh zveznih državah, medtem ko so drugo v novembru 2019 začasno ustavili zaradi neželenih stranskih učinkov pri enem testiranem dečku.
Vodja raziskovalnega oddelka pri Združenju bolnikov z mišično distrofijo Združenih držav Amerike, Sharon Hesterlee, poudarja, da pri tako zapletenih boleznih, kot so živčno-mišične bolezni, ni mogoče najti univerzalnega zdravljenja, a če se pokaže zgolj napredek pri eni izmed oblik, je vredno vsega truda. Dodaja še, da genska terapija skoraj zagotovo ne bo zgolj enkratno dejanje pri zdravljenju in bodo oboleli po prejemu terapije slej ko prej potrebovali novo. Oblik in metod zdravljenja je veliko, a za uspešno prihodnost bo morda potrebna sinergija različnih oblik.
Celoten pogovor s Sharon Hesterlee si lahko (v angleškem jeziku) preberete na tej povezavi.
