Nova tehnika genske terapije je sposobna popraviti mutacijo, ki najpogosteje povzroča ramensko-medenično mišično distrofijo (LGMD) tipa 2A, poroča nova študija.
“Predstavljamo učinkovit in natančen popravek za odpravo najpogostejše mutacije pri [LGMD 2A] … Naš pristop je obetavna možnost za avtologne celične terapije za LGMD tipa 2A,” so zapisali raziskovalci v študiji z naslovom “Cas9-induced single cut enables highly efficient and template-free repair of a muscular dystrophy causing founder mutation,” ki je bila objavljena v reviji Molecular Therapy Nucleic Acids.
Ramensko-medenična oblika mišične distrofije (LGMD) obsega več kot dva ducata genetskih motenj, ki povzročajo oslabelost mišic in prizadene predvsem ramena in boke. Najpogostejša oblika LGMD je tip 2A (imenovan tudi tip R1), ki prizadene približno 80.000 ljudi po vsem svetu.
LGMD 2A povzročajo mutacije v genu CAPN3. Dokumentiranih je več sto mutacij, ki povzročajo bolezen. Najpogostejša mutacija, imenovana c.550delA, izvira iz vzhodnega Sredozemlja.
Znanstveniki v Nemčiji so ustvarili sistem, ki uporablja tehnologijo CRISPR-Cas9, da “popravi” mutacijo c.550delA.
CRISPR-Cas9, prilagojen iz molekularnih mehanizmov, ki jih bakterije uporabljajo za obrambo pred virusi, deluje tako, da uporablja encime, ki jih je mogoče programirati za rezanje DNK na določenem genskem zaporedju.
Molekule DNK tvorijo dve verigi, kar jim daje znano obliko dvojne vijačnice. Sistem deluje tako, da enakomerno reže obe verigi, tako da ena veriga štrli nekoliko dlje od druge. Ko običajni popravljalni mehanizem celice popravi rez, “doda” dodaten nukleotid – eno od gradnikov DNK – tako da sta obe verigi enake dolžine. V bistvu je mehanizem za popravilo DNK zaveden tako, da vstavi dodaten nukleotid, kjer je bil eden izbrisan, in popravi mutacijo.
 tipa 2A.){kind=link}