Nova klinična študija za distrofike z ramensko-medenično obliko tipa 2i.
Nova klinična študija išče 80 oseb z ramensko-medenično mišično distrofijo tipa 2i (LGMD2i) iz Združenih držav Amerike in Danske, da bi zbrali čim več informacij o napredovanju te bolezni, ki bi lahko pomagale pri napredovanju možnih terapij in pri vzpostavljanju biomarkerja.
Po poročanju portala Muscular Dystrophy News, trenutna opazovalna študija vključuje bolnike med 10. in 65. letom starosti na več lokacijah po Združenih državah Amerike in na Danskem.
LGMD2i (limb-girdle muscular dystrophy type 2i) povzročajo mutacije v genu FKRP. Spada med ene najpogostejših oblik ramensko-medenične distrofije, s pojavom mišične oslabelosti (običajno) med adolescenco.
Uspešnost razvijanja zdravljenja za LGMD2i zavira nezadostno znanje o napredovanju te podvrste ramensko-medenične distrofije.
Cilj poskusa, ki ga je sponzorirala univerza Virginia Commonwealth, je namenjen odpravljanju te neznanke v enačbi. Kot naravoslovna študija ne bo testirala terapije zdravljenja, temveč bo le spremljala udeležence skozi čas, da bi spoznala skupne imenovalce njihovega poteka bolezni.
Študija naj bi trajala dve leti, končala pa naj bi se januarja 2022. Udeleženci bodo na kliniki pregledani vsakih šest mesecev. Ti obiski bodo vključevali več laboratorijskih in funkcionalnih testov, vključno z ocenami pljučne funkcije, sposobnosti hoje in drugih gibalnih sposobnosti. Kakovost življenja se bo merila z vprašalnikom. Raziskovalci nameravajo razviti tudi ocene kliničnih rezultatov LGMD2i in oceniti, ali je protein distroglikan zanesljiv biomarker v skeletnih mišicah. Preskus je odprt za posameznike z genetsko potrjeno diagnozo LGMD2i. Merila za izključitev vključujejo težave s krvavitvami, nosečnostjo in vse druge pogoje, ki so lahko ogrožujoči ali motijo veljavnost rezultatov.
Virginia Commonwealth sodeluje pri tej študiji z ML Bio Solutions, podjetjem, ki razvija oralno terapijo za LGMD2i z imenom BBP-418. Ta majhna molekula, znana tudi kot ribitol, je namenjena zagotavljanju predzdravila – molekule predhodnika -, ki se lahko v telesu spremeni v sladkorno hrbtenico alfa-distroglikana, ki jo pri ljudeh z LGMD2i manjka. Če ta sestavina sladkorja ne vsebuje, alfa-distroglikan ne more zasidrati mišičnih celic v tkivih in zaščititi mišice pred poškodbami in degeneracijo.
Rezultati testov na mišjem modelu močnega LGMD2i so pokazali, da lahko BBP-418 absorbirajo skeletne in srčne mišice.
Zdravljenje z BBP-418 je obnovilo dodatek sladkorja alfa-distroglikana v skeletnih, srčnih in trebušnih mišicah, olajšalo fibrozo (brazgotinjenje) in izboljšalo dihalno in telesno funkcijo. ML Bio bo predvidoma potrdil klinično preskušanje BBP-418 na LGMD2i, ko bo končana ta študija naravoslovja.
