Ataluren je obetavno zdravilo za obolele z Duchennovo mišično distrofijo (DMD), ki se lahko pohvali tudi z začasnim dovoljenjem poskusnega zdravljenja te bolezni v Evropski uniji – tudi v Sloveniji.
Ataluren, s prvotno oznako PTC124, je prvo uradno registrirano zdravilo Duchennove mišične distrofije. Podjetje PTC Therapeutics ga znotraj Evropske unije trži pod imenom Translarna. Zdravilo se je do sedaj testiralo na zdravih ljudeh in ljudeh obolelih za cistično fibrozo in Duchennovo mišično distrofijo.
Novo zdravilo, ki je zaenkrat še vedno v testnih fazah, je zamišljen kot “pomočnik” pri formaciji funkcionalnega proteina pri bolnikih z gensko okvaro, ki je posledica t.i. “nonsense” mutacije. Ataluren poskrbi za manjšo občutljivost na nepopolno prevajanje genskega signala stop-kodona, ki je kriv za prenehanje tvorbe proteinov. S tem Ataluren poskrbi oz. poskuša poskrbeti, da mišične celice čim bolj ignorirajo tak prezgoden in nepopoln ukaz genskemu signalu pri prevajanju in posledično uspejo tvoriti vsebnost distrofina v celici, katerega brez zdravila ne bi zmogle.
PTC Therapeutics je v prvi polovici leta 2010 objavilo prve rezultate njihove 2b faze kliničnega testiranja zdravila pri ljudeh z “nonsense” mutacijo (Duchennova in tudi Beckerjeva mišična distrofija), ki je v prvi vrsti dokazalo, da po 48 tedenskem rednem zdravljenju z Atalurenom ni stranskih učinkov. Sama uspešnost, v smislu izboljšanja stanja, pa ni dosegla omembe vrednih rezultatov, ki so jih spremljali pri 6 minutni hoji. Ker Ataluren ni namenjen izboljšanju stanja, temveč zgolj počasnejšemu napredovanju progresivne bolezni, so s testiranji nadaljevali. Celotna faza drugega testiranja pa je obenem naletela na zelo pozitivne rezultate pri bolnikih s cistično fibrozo v Izraelu, Franciji in Belgiji.
V drugi polovici leta 2015 so se pojavili uradni rezultati tretje faze testiranja, ki je potrdila, da ima Ataluren oz. Translarna moč upočasniti napredovanje bolezni pri bolnikih z “nonsense” mutacijo pri Duchennovi mišični distrofiji. Pri testu 6 minutne hoje, se je prehojena pot tistih, ki so prejemali Ataluren, v povprečju podaljšala za 15 metrov, v določeni skupini ljudi pa kar 47 prehojenih metrov v enakem času. Potrdila se je tudi varnost zdravljenja, saj se niso pokazali nobeni stranski učinki.
Vir: PTC Therapeutics, Wikipedia, MAŽ
